Sessiz İlerleyen Genetik Hastalığa Karşı Erken Teşhis ve Gerçek İdare Hayat Kurtarıyor

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Kısmı öğretim üyesi Nefrolog Prof. Dr. Kültigin Türkmen, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’nın (ODPKD) toplumda sanılandan daha yaygın görülen, lakin farkındalığı hâlâ kâfi olmayan önemli bir genetik hastalık olduğuna dikkat çekiyor.

“ODPKD, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistin oluşmasıyla seyreden, kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Dünya genelinde her 400–1000 doğumdan birinde görülür ve diyaliz ya da böbrek nakli gerektiren son devir böbrek yetmezliğinin en kıymetli dört nedeninden biridir” diyen Prof. Dr. Türkmen, hastalığın erken devirde tanınmasının kritik ehemmiyet taşıdığını vurguluyor.

Genetik Bir Miras

Prof. Dr. Kültigin Türkmen, hastalığın büsbütün genetik geçişli olduğunu belirterek şu bilgileri paylaşıyor:
“Vakaların yaklaşık %85’i PKD1, %15’i ise PKD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PKD1 mutasyonu olan hastalarda hastalık daha erken yaşta ve daha ağır seyrederken, PKD2 mutasyonu olanlarda ekseriyetle daha yavaş ilerler.”

Türkmen’e nazaran, kişi bu genetik yatkınlıkla doğsa da kistlerin oluşumu için ömür boyunca hücrelerde ikinci bir tetikleyici düzeneğin devreye girmesi gerekiyor.

Sadece Böbrekleri Değil, Tüm Bedeni Etkiliyor

“ODPKD sırf bir böbrek hastalığı değildir; tüm bedeni etkileyen sistemik bir hastalıktır” diyen Prof. Dr. Türkmen, böbrek yetmezliği gelişmeden çok evvel hastaların değerli bir kısmında yüksek tansiyon görüldüğünü belirtiyor.

Hastalığın böbreklerle bağlı en sık belirtileri ortasında:

• Kronik bel ve yan ağrısı,
• İdrarda kanama ve enfeksiyon atakları,
• Böbrek taşı oluşumu bulunuyor.

Böbrek dışı bulgulara da dikkat çeken Türkmen, “Karaciğer kistleri en sık görülen böbrek dışı bulgudur. Ayrıyeten kimi hastalarda beyin damarlarında anevrizma riski ve kalp kapakçığı meseleleri görülebilir. Bu nedenle hastalar çok taraflı değerlendirilmelidir” sözlerini kullanıyor.

Tanı Kolay, Takip Hayati

Prof. Dr. Kültigin Türkmen’e göre ODPKD tanısı birçok vakit ultrason ile konulabiliyor.
“Manyetik rezonans (MR) görüntüleme, böbrek hacmini ölçerek hastalığın ne kadar süratli ilerleyeceğini öngörmemizi sağlar. Aile hikayesi olmayan ya da tanısı netleşmeyen hastalarda genetik testler kıymetli bir takviye sağlar” diyor.

Hastalığın Seyri Değiştirilebiliyor

ODPKD’yi büsbütün ortadan kaldıran bir tedavi şimdi bulunmasa da, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanın mümkün olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Türkmen, şu noktalara dikkat çekiyor:

“Bol su tüketimi, tuz kısıtlaması ve tansiyonun sıkı denetimi tedavinin temelini oluşturur. Bunun yanı sıra, uygun hastalarda kullanılan Tolvaptan tedavisi, böbrek hacmindeki artışı yavaşlatır ve böbrek işlev kaybını geciktirebilir.”

Türkmen, Tolvaptan tedavisi sırasında hastaların sistemli olarak izlenmesi gerektiğini belirterek, “Sık idrara çıkma ve susuzluk hissi görülebilir; nadiren karaciğerle ilgili yan tesirler ortaya çıkabileceği için sistemli kan testleri büyük ehemmiyet taşır” ihtarında bulunuyor.

Geleceğe Umutla Bakılıyor

Prof. Dr. Kültigin Türkmen, tıp dünyasında ODPKD’ye yönelik yaklaşımın süratle değiştiğini vurguluyor: “Gelecekte her hastanın genetik yapısına uygun şahsileştirilmiş tedavilerle, bu hastalıkla yaşayan bireylerin ömür kalitesini çok daha ileriye taşımayı hedefliyoruz.”

Son olarak toplumsal farkındalığın ehemmiyetine dikkat çeken Türkmen, şu bildiriyle kelamlarını tamamlıyor: “Erken teşhis, yanlışsız tedavi ve sistemli takip ile ODPKD ile yaşamak mümkündür.”

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı